Genă
AMPD2
adenosine monophosphate deaminase 2
- HGNC 469(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116337(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 271(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 109.619.837–109.632.051 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 12,2 kb
- Proteină
- 825 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SPG63
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000528667.7NM_001368809.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți AMPD2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă AMPD2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei AMPD2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 12,2 kb ai genei; 2.478 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic AMPD2
36
poziții în AMPD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12,2 kb ai genei AMPD2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu AMPD2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AMPD2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
Afișați încă 14 de trăsături
- Intellectual disability
- Irritability
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Epilepsy
- Impaired vibration sensation at ankles
- Ventriculomegaly
- Periventricular leukomalacia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Peripheral axonal neuropathy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ampd2
Dante Labs. Gena AMPD2: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ampd2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni