Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HLCS

holocarboxylase synthetase

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.13
Coordonate
Cromozomul 21: 36.748.626–36.966.669 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 218 kb
Proteină
873 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HCS
Transcriptul MANE Select
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficitul de biotinidază și de holocarboxilază

    • Deficitul de biotinidază și de holocarboxilaz-sintetază (deficit de carboxilază multiplă)Autozomal recesivă

      Cauzate de variante ale genelor BTD sau HLCS, aceste afecțiuni pot duce, dacă nu sunt tratate, la convulsii, erupții cutanate, căderea părului, pierderea auzului și a vederii și crize metabolice; unele variante ale BTD determină doar un deficit parțial de enzimă, care de obicei este ușor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații permite un tratament cu biotină pe viață, puțin costisitor, care poate preveni efectele neurologice și metabolice grave ale unui deficit sever.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei HLCS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află HLCS. HLCS și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 36.357.648 și 37.357.647.Cromozomul 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36.320.180–36.386.148, catena directăMORC3CHAF1B: 36.385.354–36.419.015, catena directăCHAF1BCLDN14: 36.460.616–36.576.569, catena inversăCLDN14SIM2: 36.699.104–36.751.135, catena directăSIM2HLCS: 36.748.626–36.966.669, catena inversăHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, catena directăRIPPLY3PIGP: 37.036.533–37.073.820, catena inversăPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, catena directăTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, catena inversăVPS26CDiagrama genei HLCS: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 77 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 36.748.626–36.754.417, 5.792 de bazeExon 10: 36.756.542–36.756.755, 214 de bazeExon 9: 36.759.727–36.759.841, 115 de bazeExon 8: 36.765.012–36.765.172, 161 de bazeExon 7: 36.767.218–36.767.285, 68 de bazeExon 6: 36.896.860–36.897.131, 272 de bazeExon 5: 36.930.251–36.930.433, 183 de bazeExon 4: 36.936.449–36.937.392, 944 de bazeExon 3: 36.938.832–36.938.994, 163 de bazeExon 2: 36.962.036–36.962.170, 135 de bazeExon 1: 36.966.444–36.966.669, 226 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,3 kb din cei 218 kb ai genei; 2.622 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic HLCS

204

poziții în HLCS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 218 kb ai genei HLCS, inclusiv intronii, nu doar cei 8,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HLCS: holocarboxylase synthetase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. Gena HLCS: holocarboxylase synthetase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hlcs

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu