Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PIGC

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C

Rezumat

Localizare citogenetică
1q24.3
Coordonate
Cromozomul 1: 172.441.457–172.444.069 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 2,6 kb
Proteină
297 de aminoacizi
Denumiri alternative
PIG-C, GPI2
Transcriptul MANE Select
ENST00000344529.5NM_153747.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PIGC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PIGC. PIGC și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 171.942.763 și 172.942.762.Cromozomul 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbDNM3: 171.817.887–172.418.466, catena directăDNM3C1orf105: 172.420.675–172.469.120, catena directăC1orf105PIGC: 172.441.457–172.444.069, catena inversăPIGCSUCO: 172.532.349–172.613.183, catena directăSUCOFASLG: 172.658.990–172.666.891, catena directăFASLGDiagrama genei PIGC: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 172.441.457–172.442.830, 1.374 de bazeExon 1: 172.443.988–172.444.069, 82 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 2,6 kb ai genei; 894 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGC

6

poziții în PIGC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

6 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,6 kb ai genei PIGC, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu PIGC

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PIGC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGC: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pigc

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGC: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pigc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu