Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLP1

proteolipid protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq22.2
Coordonate
Cromozomul X: 103.776.840–103.792.619 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 15,8 kb
Proteină
277 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
GPM6C
Simboluri anterioare
SPG2, PLP
Transcriptul MANE Select
ENST00000621218.5NM_000533.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegie spastică ereditară 2Recesivă legată de cromozomul X

      Paraplegia spastică de tip 2 (SPG2) este o leucodistrofie legată de cromozomul X, caracterizată în principal prin mers spastic și disfuncție autonomă. Atunci când sunt prezente semne suplimentare ale sistemului nervos central (SNC), cum ar fi deficit intelectual, ataxie sau semne extrapiramidale, sindromul este denumit paraplegie spastică complicată.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Boala Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)Recesivă legată de cromozomul X

      Modificările din PLP1, cel mai adesea o duplicare a întregii gene, provoacă nistagmus, hipotonie musculară și întârziere a dezvoltării motorii la băieți, urmate ulterior de spasticitate și ataxie; femeile purtătoare sunt de obicei nenecesar afectate sau au afectare ușoară.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea de susținere și permite testarea purtătoare a rudelor de sex feminin.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PLP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află PLP1. PLP1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 103.284.730 și 104.284.729.Cromozomul XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103.309.345–103.311.298, catena inversăBEX2TCEAL7: 103.310.446–103.332.332, catena directăTCEAL7TCEAL9: 103.356.162–103.358.696, catena directăTCEAL9BEX3: 103.375.818–103.380.937, catena directăBEX3RAB40A: 103.496.510–103.526.752, catena inversăRAB40ATCEAL4: 103.576.231–103.590.355, catena directăTCEAL4TCEAL3: 103.607.451–103.629.690, catena directăTCEAL3TCEAL1: 103.628.701–103.630.958, catena directăTCEAL1MORF4L2: 103.675.316–103.688.158, catena inversăMORF4L2TMEM31: 103.710.909–103.714.036, catena directăTMEM31PLP1: 103.776.840–103.792.619, catena directăPLP1RAB9B: 103.822.327–103.835.153, catena inversăRAB9BTMSB15B: 103.918.815–103.966.712, catena directăTMSB15BH2BW1: 104.011.147–104.013.708, catena inversăH2BW1H2BW2: 104.039.956–104.042.454, catena directăH2BW2TMSB15C: 104.063.871–104.076.236, catena inversăTMSB15CSLC25A53: 104.099.214–104.157.016, catena inversăSLC25A53ZCCHC18: 104.112.060–104.115.851, catena directăZCCHC18FAM199X: 104.166.416–104.195.902, catena directăFAM199XESX1: 104.250.038–104.254.933, catena inversăESX1Diagrama genei PLP1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 103.776.840–103.776.999, 160 de bazeExon 2: 103.785.582–103.785.768, 187 de bazeExon 3: 103.786.465–103.786.726, 262 de bazeExon 4: 103.787.798–103.787.966, 169 de bazeExon 5: 103.788.437–103.788.510, 74 de bazeExon 6: 103.789.333–103.789.398, 66 de bazeExon 7: 103.790.527–103.792.619, 2.093 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 15,8 kb ai genei; 834 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLP1

130

poziții în PLP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,8 kb ai genei PLP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLP1: proteolipid protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. Gena PLP1: proteolipid protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu