Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PPP1R15B

protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B

Rezumat

Localizare citogenetică
1q32.1
Coordonate
Cromozomul 1: 204.403.381–204.411.817 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 8,4 kb
Proteină
713 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ14744
Transcriptul MANE Select
ENST00000367188.5NM_032833.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PPP1R15B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PPP1R15B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PPP1R15B. PPP1R15B și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 203.907.599 și 204.907.598.Cromozomul 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204 Mb204,2 Mb204,4 Mb204,6 Mb204,8 MbSOX13: 204.073.106–204.127.744, catena directăSOX13ETNK2: 204.131.062–204.152.184, catena inversăETNK2REN: 204.154.815–204.190.324, catena inversăRENKISS1: 204.190.337–204.196.638, catena inversăKISS1GOLT1A: 204.198.157–204.214.121, catena inversăGOLT1APLEKHA6: 204.218.851–204.378.391, catena inversăPLEKHA6PPP1R15B: 204.403.381–204.411.817, catena inversăPPP1R15BPIK3C2B: 204.421.803–204.494.858, catena inversăPIK3C2BMDM4: 204.516.369–204.558.120, catena directăMDM4LRRN2: 204.617.170–204.685.745, catena inversăLRRN2NFASC: 204.828.651–205.022.822, catena directăNFASCDiagrama genei PPP1R15B: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 204.403.381–204.406.313, 2.933 de bazeExon 1: 204.409.492–204.411.817, 2.326 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 8,4 kb ai genei; 2.142 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea PPP1R15B

2

poziții în PPP1R15B unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 8,4 kb din PPP1R15B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PPP1R15B

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PPP1R15B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PPP1R15B: protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppp1r15b

Vancouver

Dante Labs. Gena PPP1R15B: protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppp1r15b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu