Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 40.467.001–40.576.464 (GRCh38)
Exoni
36 de exoni pe 109,5 kb
Proteină
2.564 de aminoacizi
Denumiri alternative
SPTBN3, KIAA1642
Transcriptul MANE Select
ENST00000598249.6NM_020971.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SPTBN4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SPTBN4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află SPTBN4. SPTBN4 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 40.021.733 și 41.021.732.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40.023.079–40.056.305, catena inversăZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, catena inversăZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, catena directăMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, catena inversăTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, catena inversăCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, catena inversăAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, catena inversăC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, catena directăPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, catena inversăHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, catena inversăPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, catena inversăSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, catena inversăSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, catena inversăBLVRBSPTBN4: 40.467.001–40.576.464, catena directăSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, catena directăSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, catena directăLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, catena inversăNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, catena inversăCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, catena directăITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, catena inversăACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, catena directăSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, catena directăMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, catena directăRAB4B: 40.778.191–40.798.690, catena directăRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, catena directăEGLN2: 40.798.996–40.857.708, catena directăEGLN2: 40.801.297–40.898.282, catena directăCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, catena inversăCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, catena inversăCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, catena directăCYP2B6Diagrama genei SPTBN4: 36 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 40.467.001–40.467.305, 305 de bazeExon 2: 40.472.607–40.472.790, 184 de bazeExon 3: 40.487.697–40.487.848, 152 de bazeExon 4: 40.490.075–40.490.248, 174 de bazeExon 5: 40.492.963–40.493.054, 92 de bazeExon 6: 40.494.897–40.494.977, 81 de bazeExon 7: 40.497.489–40.497.604, 116 de bazeExon 8: 40.501.921–40.502.033, 113 de bazeExon 9: 40.502.128–40.502.315, 188 de bazeExon 10: 40.502.390–40.502.507, 118 de bazeExon 11: 40.502.775–40.502.933, 159 de bazeExon 12: 40.503.830–40.504.132, 303 de bazeExon 13: 40.506.236–40.506.386, 151 de bazeExon 14: 40.512.606–40.513.554, 949 de bazeExon 15: 40.515.311–40.515.448, 138 de bazeExon 16: 40.519.401–40.520.151, 751 de bazeExon 17: 40.523.437–40.523.639, 203 de bazeExon 18: 40.529.041–40.529.131, 91 de bazeExon 19: 40.532.625–40.532.771, 147 de bazeExon 20: 40.534.080–40.534.343, 264 de bazeExon 21: 40.549.189–40.549.413, 225 de bazeExon 22: 40.550.238–40.550.327, 90 de bazeExon 23: 40.554.147–40.554.425, 279 de bazeExon 24: 40.554.516–40.554.646, 131 de bazeExon 25: 40.556.084–40.556.288, 205 de bazeExon 26: 40.557.023–40.557.403, 381 de bazeExon 27: 40.560.159–40.560.403, 245 de bazeExon 28: 40.565.423–40.565.561, 139 de bazeExon 29: 40.565.661–40.565.745, 85 de bazeExon 30: 40.566.163–40.566.359, 197 de bazeExon 31: 40.567.663–40.568.282, 620 de bazeExon 32: 40.569.657–40.569.726, 70 de bazeExon 33: 40.570.436–40.570.728, 293 de bazeExon 34: 40.572.019–40.572.192, 174 de bazeExon 35: 40.572.338–40.572.380, 43 de bazeExon 36: 40.575.411–40.576.464, 1.054 de baze15101520253035365′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,9 kb din cei 109,5 kb ai genei; 7.695 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPTBN4

21

poziții în SPTBN4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 109,5 kb ai genei SPTBN4, inclusiv intronii, nu doar cei 8,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SPTBN4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPTBN4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. Gena SPTBN4: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sptbn4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu