Genă
ADARB1
adenosine deaminase RNA specific B1
- HGNC 226↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197381↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 104↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 21: 45.074.580–45.226.560 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 152 kb
- Proteină
- 701 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ADAR2, DRADA2, ADAR2g, DRABA2, RED1, hRED1, ADAR2a-L1, ADAR2a-L2, ADAR2a-L3, ADAR2a, ADAR2b, ADAR2c, ADAR2d
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000348831.9NM_001112.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ADARB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ADARB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ADARB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 152 kb ai genei; 2.106 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ADARB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ADARB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Broad head shape
- High frontal hairline
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Oval face
- Prominent metopic ridge
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Delayed CNS myelination
- Interictal epileptiform activity
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ADARB1: adenosine deaminase RNA specific B1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/adarb1
Dante Labs. Gena ADARB1: adenosine deaminase RNA specific B1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/adarb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni