Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.12
Coordonate
Cromozomul 19: 35.904.403–35.908.295 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 3,9 kb
Proteină
113 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
DAP12, PLO-SL, KARAP
Simboluri anterioare
PLOSL
Transcriptul MANE Select
ENST00000262629.9NM_003332.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Leucodistrofii cu debut la vârsta adultă (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Boala Nasu-Hakola (osteodisplazie polichistică lipomembranoasă cu leucoencefalopatie sclerozantă)Autozomal recesivă

      Modificările genelor TYROBP sau TREM2 provoacă chisturi osoase și fracturi la vârsta adultă tânără, urmate de modificări progresive ale personalității și memoriei.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TYROBP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află TYROBP. TYROBP și încă 46 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 35.406.349 și 36.406.348.Cromozomul 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2: 35.443.907–35.451.767, catena directăFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, catena inversăDMKN: 35.497.220–35.513.704, catena inversăDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, catena inversăSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, catena directăGAPDHSTMEM147: 35.545.600–35.547.527, catena directăTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, catena inversăATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, catena directăPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, catena directăHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, catena directăRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, catena directăETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, catena directăCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, catena directăUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, catena directăKMT2B: 35.717.973–35.738.880, catena directăIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, catena inversă: 35.739.252–35.745.432, catena inversăU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, catena inversăPSENEN: 35.745.070–35.747.519, catena directă: 35.745.678–35.754.519, catena directăLIN37: 35.748.361–35.754.519, catena directăHSPB6: 35.754.566–35.758.079, catena inversăHSPB6PROSER3: 35.758.143–35.771.398, catena directăPROSER3ARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, catena directăARHGAP33PRODH2: 35.799.975–35.813.299, catena inversăPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, catena inversăNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, catena directăAPLP1: 35.867.899–35.879.803, catena directăAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, catena inversăNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, catena directăHCSTTYROBP: 35.904.403–35.908.295, catena inversăTYROBPLRFN3: 35.935.358–35.946.624, catena directăLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, catena directăSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, catena inversăSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, catena inversăALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, catena inversăCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, catena inversăWDR62: 36.054.649–36.105.112, catena directăWDR62OVOL3: 36.111.116–36.113.711, catena directăOVOL3POLR2I: 36.111.817–36.115.213, catena inversăPOLR2ITBCB: 36.114.289–36.125.948, catena directăTBCBCAPNS1: 36.139.953–36.150.356, catena directăCAPNS1COX7A1: 36.150.287–36.152.699, catena inversăZNF565: 36.181.542–36.246.257, catena inversăZNF565ZNF146: 36.214.602–36.239.969, catena directăZNF146ZFP14: 36.334.453–36.379.208, catena inversăZFP14ZFP82: 36.383.120–36.418.924, catena inversăZFP82Diagrama genei TYROBP: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 35.904.403–35.904.634, 232 de bazeExon 4: 35.907.218–35.907.264, 47 de bazeExon 3: 35.907.446–35.907.580, 135 de bazeExon 2: 35.907.730–35.907.762, 33 de bazeExon 1: 35.908.168–35.908.295, 128 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 3,9 kb ai genei; 342 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TYROBP

2

poziții în TYROBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,9 kb ai genei TYROBP, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. Gena TYROBP: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tyrobp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu