Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.33
Coordonate
Cromozomul 14: 105.314.748–105.398.147 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 83,4 kb
Proteină
904 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0602
Simboluri anterioare
PACS1L
Transcriptul MANE Select
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PACS2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află PACS2. PACS2 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 104.856.448 și 105.856.447.Cromozomul 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104.864.498–104.896.770, catena directăCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, catena directăPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, catena inversăAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, catena directăCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, catena inversăCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, catena inversăGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, catena inversăJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, catena inversăNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, catena inversăBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, catena directăBTBD6PACS2: 105.314.748–105.398.147, catena directăPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, catena directăTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, catena directăMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, catena directăCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, catena directăCRIP1: 105.487.199–105.492.267, catena directăTEDC1: 105.489.855–105.501.129, catena directăTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, catena directăIGHM: 105.851.705–105.856.218, catena inversăIGHMDiagrama genei PACS2: 25 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 105.314.748–105.315.037, 290 de bazeExon 2: 105.348.493–105.348.580, 88 de bazeExon 3: 105.352.378–105.352.467, 90 de bazeExon 4: 105.355.052–105.355.177, 126 de bazeExon 5: 105.367.213–105.367.375, 163 de bazeExon 6: 105.368.074–105.368.147, 74 de bazeExon 7: 105.368.459–105.368.539, 81 de bazeExon 8: 105.369.841–105.369.900, 60 de bazeExon 9: 105.376.768–105.376.925, 158 de bazeExon 10: 105.379.739–105.379.829, 91 de bazeExon 11: 105.380.080–105.380.154, 75 de bazeExon 12: 105.380.957–105.381.099, 143 de bazeExon 13: 105.381.914–105.382.058, 145 de bazeExon 14: 105.382.477–105.382.581, 105 de bazeExon 15: 105.382.807–105.382.913, 107 de bazeExon 16: 105.383.359–105.383.513, 155 de bazeExon 17: 105.384.353–105.384.463, 111 de bazeExon 18: 105.384.879–105.384.987, 109 de bazeExon 19: 105.385.685–105.385.717, 33 de bazeExon 20: 105.389.961–105.390.003, 43 de bazeExon 21: 105.391.207–105.391.249, 43 de bazeExon 22: 105.391.631–105.391.766, 136 de bazeExon 23: 105.392.619–105.392.845, 227 de bazeExon 24: 105.393.222–105.393.335, 114 de bazeExon 25: 105.394.554–105.398.147, 3.594 de baze15101520255′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 83,4 kb ai genei; 2.715 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PACS2

    3

    poziții în PACS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 83,4 kb ai genei PACS2, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu PACS2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PACS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of the nervous system

    Afișați încă 35 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pacs2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu