Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RBMX

RNA binding motif protein X-linked

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq26.3
Coordonate
Cromozomul X: 136.873.461–136.880.725 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 7,3 kb
Proteină
391 de aminoacizi
Denumiri alternative
RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
Transcriptul MANE Select
ENST00000320676.11NM_002139.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RBMX. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RBMX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află RBMX. RBMX și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 136.377.093 și 137.377.092.Cromozomul XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 MbADGRG4: 136.300.963–136.416.890, catena directăADGRG4BRS3: 136.487.947–136.493.784, catena directăBRS3HTATSF1: 136.496.928–136.513.533, catena directăHTATSF1VGLL1: 136.532.135–136.556.807, catena directăVGLL1CD40LG: 136.648.139–136.660.390, catena directăCD40LGARHGEF6: 136.665.547–136.781.688, catena inversăARHGEF6RBMX: 136.873.461–136.880.725, catena inversăRBMXGPR101: 137.023.929–137.033.995, catena inversăGPR101Diagrama genei RBMX: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 136.873.461–136.874.452, 992 de bazeExon 8: 136.875.086–136.875.168, 83 de bazeExon 7: 136.875.258–136.875.383, 126 de bazeExon 6: 136.875.471–136.875.585, 115 de bazeExon 5: 136.876.503–136.876.655, 153 de bazeExon 4: 136.877.915–136.878.086, 172 de bazeExon 3: 136.879.017–136.879.123, 107 de bazeExon 2: 136.879.319–136.879.453, 135 de bazeExon 1: 136.880.597–136.880.725, 129 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 7,3 kb ai genei; 1.176 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RBMX

3

poziții în RBMX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (33 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,3 kb ai genei RBMX, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu RBMX

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RBMX. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RBMX: RNA binding motif protein X-linked. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rbmx

Vancouver

Dante Labs. Gena RBMX: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rbmx

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu