Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.2
Coordonate
Cromozomul 6: 39.904.170–39.934.462 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 30,3 kb
Proteină
636 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
Transcriptul MANE Select
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficitul de cofactor de molibden și deficitul izolat de sulfit oxidază

    • Deficitul de cofactor de molibdenAutozomal recesivă

      Afecțiune cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei MOCS1, MOCS2 sau GPHN, necesare pentru producerea cofactorului de molibden, utilizat de sulfit oxidază și de alte enzime.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Fosdenopterina este un tratament aprobat pentru tipul A (MOCS1) și are cele mai bune rezultate când este început foarte devreme; statutul de purtător este relevant pentru planificarea familială.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei MOCS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află MOCS1. MOCS1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 39.419.316 și 40.419.315.Cromozomul 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39.329.990–39.725.441, catena inversăKIF6DAAM2: 39.792.298–39.904.877, catena directăDAAM2MOCS1: 39.904.170–39.934.462, catena inversăMOCS1LRFN2: 40.391.591–40.587.450, catena inversăLRFN2Diagrama genei MOCS1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 11: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 39.904.170–39.907.117, 2.948 de bazeExon 10: 39.909.055–39.909.102, 48 de bazeExon 9: 39.909.835–39.909.955, 121 de bazeExon 8: 39.912.264–39.912.374, 111 de bazeExon 7: 39.912.892–39.913.004, 113 de bazeExon 6: 39.913.317–39.913.428, 112 de bazeExon 5: 39.913.774–39.913.835, 62 de bazeExon 4: 39.916.068–39.916.232, 165 de bazeExon 3: 39.925.678–39.925.845, 168 de bazeExon 2: 39.927.329–39.927.455, 127 de bazeExon 1: 39.934.295–39.934.462, 168 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 30,3 kb ai genei; 1.911 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MOCS1

79

poziții în MOCS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

13 dintre ele (16 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (13 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 30,3 kb ai genei MOCS1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. Gena MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mocs1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu