Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SON

SON DNA and RNA binding protein

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.11
Coordonate
Cromozomul 21: 33.543.038–33.577.481 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 34,4 kb
Proteină
2.426 de aminoacizi
Denumiri alternative
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Simboluri anterioare
C21orf50
Transcriptul MANE Select
ENST00000356577.10NM_138927.4
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SON. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SON

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află SON. SON și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 33.060.260 și 34.060.259.Cromozomul 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33.070.141–33.072.413, catena directăOLIG1IFNAR2: 33.205.282–33.265.675, catena directăIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33.229.892–33.297.160, catena directăIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33.265.958–33.311.420, catena directăIL10RBIFNAR1: 33.324.387–33.359.864, catena directăIFNAR1IFNGR2: 33.403.205–33.479.348, catena directăIFNGR2TMEM50B: 33.432.190–33.480.004, catena inversăTMEM50BDNAJC28: 33.485.615–33.491.753, catena inversăDNAJC28GART: 33.498.517–33.543.524, catena inversăGARTSON: 33.543.038–33.577.481, catena directăSONDONSON: 33.559.542–33.589.015, catena inversăDONSON: 33.584.687–33.931.607, catena inversăCRYZL1: 33.589.341–33.643.926, catena inversăCRYZL1ITSN1: 33.642.400–33.899.861, catena directăITSN1ATP5PO: 33.901.027–33.915.853, catena inversăATP5PODiagrama genei SON: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 21Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 63 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 33.543.038–33.543.169, 132 de bazeExon 2: 33.546.213–33.546.379, 167 de bazeExon 3: 33.549.476–33.555.391, 5.916 de bazeExon 4: 33.557.156–33.557.316, 161 de bazeExon 5: 33.559.230–33.559.376, 147 de bazeExon 6: 33.559.587–33.559.775, 189 de bazeExon 7: 33.567.157–33.567.267, 111 de bazeExon 8: 33.568.971–33.569.087, 117 de bazeExon 9: 33.573.308–33.573.455, 148 de bazeExon 10: 33.575.596–33.575.667, 72 de bazeExon 11: 33.575.778–33.575.893, 116 de bazeExon 12: 33.576.365–33.577.481, 1.117 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 34,4 kb ai genei; 7.281 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SON

12Moderat

Cât de greu este de secvențiat SON cu citiri scurte, din 100

  • Mapabilitate7,4 %
  • Omologie16 %
  • Repetiții28 %
  • Conținut GC11 %
  • Acoperirea referinței0 %

73

poziții în SON unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Dintre acestea, 1 (1,4 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)

Un genom întreg acoperă toți cei 34,4 kb ai lui SON, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SON

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SON. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 22 de trăsături

Legături externe

De unde provin aceste date

  • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
  • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.18-e609d43e.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SON: SON DNA and RNA binding protein. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/son

Vancouver

Dante Labs. Gena SON: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/son

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu