Genă
EMC1
ER membrane protein complex subunit 1
- HGNC 28957(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000127463(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23065(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.13
- Coordonate
- Cromozomul 1: 19.215.660–19.251.524 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 35,9 kb
- Proteină
- 993 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- KIAA0090
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000477853.6NM_015047.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EMC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EMC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EMC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 35,9 kb ai genei; 2.982 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EMC1
22
poziții în EMC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 35,9 kb ai genei EMC1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EMC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EMC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Inward turning cross eyed
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Receding chin
- Development of small head that was not present at birth
- Gum enlargement
- Progressively abnormally small cranium
- Short philtrum
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EMC1: ER membrane protein complex subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/emc1
Dante Labs. Gena EMC1: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/emc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni