Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p26.1
Coordonate
Cromozomul 3: 4.361.146–4.467.269 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 106,1 kb
Proteină
374 de aminoacizi
Denumiri alternative
FGE, UNQ3037
Transcriptul MANE Select
ENST00000272902.10NM_182760.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Boală de stocare lizozomală

      • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

        Una dintre cele 59 gene legate de ea

        Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SUMF1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află SUMF1. SUMF1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 3.914.208 și 4.914.207.Cromozomul 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbSETMAR: 4.303.304–4.321.454, catena directăSETMARSUMF1: 4.361.146–4.467.269, catena inversăSUMF1ITPR1: 4.493.345–4.847.518, catena directăITPR1Diagrama genei SUMF1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 35 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 4.361.146–4.362.254, 1.109 de bazeExon 8: 4.376.330–4.376.389, 60 de bazeExon 7: 4.410.865–4.410.978, 114 de bazeExon 6: 4.417.128–4.417.242, 115 de bazeExon 5: 4.418.010–4.418.132, 123 de bazeExon 4: 4.420.064–4.420.146, 83 de bazeExon 3: 4.449.266–4.449.340, 75 de bazeExon 2: 4.452.876–4.453.049, 174 de bazeExon 1: 4.466.976–4.467.269, 294 de baze9864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 106,1 kb ai genei; 1.125 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SUMF1

    144

    poziții în SUMF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 106,1 kb ai genei SUMF1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SUMF1: sulfatase modifying factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sumf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SUMF1: sulfatase modifying factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sumf1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu