Genă
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000133884↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5977↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 11: 65.333.852–65.354.262 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 20,4 kb
- Proteină
- 391 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Simboluri anterioare
- REQ
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DPF2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DPF2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DPF2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 20,4 kb ai genei; 1.176 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DPF2
13
poziții în DPF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 20,4 kb ai genei DPF2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DPF2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DPF2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Afișați încă 22 de trăsături
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DPF2: double PHD fingers 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dpf2
Dante Labs. Gena DPF2: double PHD fingers 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dpf2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni