Genă
NSD1
nuclear receptor binding SET domain protein 1
- HGNC 14234(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165671(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64324(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q35.3
- Coordonate
- Cromozomul 5: 177.133.773–177.300.213 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 166,4 kb
- Proteină
- 2.696 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- ARA267, FLJ22263, KMT3B
- Simboluri anterioare
- STO
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000439151.7NM_022455.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NSD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann
- Sindromul Beckwith-Wiedemann
O tulburare de supracreștere cauzată de modificări de imprintare la nivelul 11p15 (și, uneori, de variante ale genei CDKN1C), care poate determina dimensiuni mari la naștere, mărirea limbii, defecte ale peretelui abdominal și un risc crescut de tumori în copilărie, precum tumora Wilms.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul conduce la supravegherea pentru tumori în copilărie, inclusiv ecografia abdominală.
Sindroame de supracreștere (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Sindromul SotosAutozomal dominantă
Sindrom de supracreștere cauzat de variante sau deleții ale genei NSD1, cu cap mare, statură înaltă în copilărie, trăsături faciale caracteristice și dificultăți de învățare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea problemelor asociate, inclusiv a unui risc moderat crescut de apariție a unor tumori în copilărie.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei NSD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 13 kb din cei 166,4 kb ai genei; 8.091 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NSD1
364
poziții în NSD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 166,4 kb ai genei NSD1, inclusiv intronii, nu doar cei 13 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NSD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NSD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Bad bite
- Big head present at birth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Broad nostril
- Dental crowding
Afișați încă 46 de trăsături
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive wear and tear on teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- High palate
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
- Narrow face
- Narrow forehead
- Narrow jaw
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Coarse facial features
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Deep bite
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Increased head circumference
- Increased nuchal translucency
- Long face
- Round face
- Short neck
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Triangular face
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Cross bite
- Ectopic tooth eruption
- Enlarged cisterna magna
- Thin dental enamel
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early eruption of teeth
- High, narrow palate
- Narrow palate
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Brisk reflexes
- Clonus
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
Afișați încă 35 de trăsături
- Lateral ventricle dilatation
- Myelomeningocele
- Stuttering
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormally low-pitched voice
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Tremor
- Astrocytoma
- Cancer of early nerve cells
- Communication delay
- Increased reflexes
- Partial agenesis of the corpus callosum
Abnormality of limbs
- Fractured carpal bone
- Large hands
- Long foot
- Single transverse palmar crease
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Increased arm span
- Pes valgus
- Broad foot
Afișați încă 15 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Nasogastric tube feeding
- Poor suck
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Umbilical hernia
- Constipation
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the integument
- Blue discoloration of the skin
- Abnormal fingernails
- Deep-set nails
- Loose redundant skin
- Thin nail
- Underdeveloped toenails
- Fine hair
- Flushing
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NSD1: nuclear receptor binding SET domain protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nsd1
Dante Labs. Gena NSD1: nuclear receptor binding SET domain protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nsd1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni