Genă
SATB1
SATB homeobox 1
- HGNC 10541(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000182568(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6304(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p24.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 18.345.377–18.425.339 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 80 kb
- Proteină
- 763 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000338745.11NM_002971.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SATB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SATB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SATB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 80 kb ai genei; 2.292 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SATB1
21
poziții în SATB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 80 kb ai genei SATB1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SATB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SATB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
Afișați încă 30 de trăsături
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Agitation
- Ataxia
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Developmental stagnation at onset of seizures
- Difficulty staying asleep
- EEG with focal spike waves
- Focal myoclonic seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Tremor
- Ventriculomegaly
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SATB1: SATB homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/satb1
Dante Labs. Gena SATB1: SATB homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/satb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni