Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SETBP1

SET binding protein 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18q12.3
Coordonate
Cromozomul 18: 44.680.888–45.068.510 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 387,6 kb
Proteină
1.596 de aminoacizi
Denumiri alternative
SEB, KIAA0437
Transcriptul MANE Select
ENST00000649279.2NM_015559.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SETBP1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află SETBP1. SETBP1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 18, între 44.293.265 și 45.456.133.Cromozomul 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44.680.888–45.068.510, catena directăSETBP1SLC14A2: 45.212.995–45.683.688, catena directăSLC14A2Diagrama genei SETBP1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 47 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 44.680.888–44.681.021, 134 de bazeExon 2: 44.701.175–44.701.832, 658 de bazeExon 3: 44.869.230–44.869.283, 54 de bazeExon 4: 44.949.881–44.953.340, 3.460 de bazeExon 5: 45.038.485–45.038.655, 171 de bazeExon 6: 45.063.079–45.068.510, 5.432 de baze1234565′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 9,9 kb din cei 387,6 kb ai genei; 4.791 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SETBP1

    54

    poziții în SETBP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 387,6 kb ai genei SETBP1, inclusiv intronii, nu doar cei 9,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SETBP1: SET binding protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SETBP1: SET binding protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/setbp1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu