Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.11
Coordonate
Cromozomul X: 24.054.956–24.078.810 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 23,9 kb
Proteină
472 de aminoacizi
Denumiri alternative
EIF2gamma
Simboluri anterioare
EIF2G
Transcriptul MANE Select
ENST00000253039.9NM_001415.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei EIF2S3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află EIF2S3. EIF2S3 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 23.566.883 și 24.566.882.Cromozomul XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23.664.262–23.700.980, catena directăPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, catena inversăACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, catena directăSAT1: 23.783.278–23.783.367, catena directăAPOO: 23.833.348–23.908.070, catena inversăAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, catena directăCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, catena inversăKLHL15EIF2S3: 24.054.956–24.078.810, catena directăEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, catena directăZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, catena inversăSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, catena directăSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, catena directăPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, catena inversăPCYT1BDiagrama genei EIF2S3: 12 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 24.054.956–24.055.037, 82 de bazeExon 2: 24.055.615–24.055.678, 64 de bazeExon 3: 24.057.421–24.057.548, 128 de bazeExon 4: 24.057.633–24.057.754, 122 de bazeExon 5: 24.060.088–24.060.182, 95 de bazeExon 6: 24.062.416–24.062.574, 159 de bazeExon 7: 24.064.201–24.064.335, 135 de bazeExon 8: 24.065.998–24.066.092, 95 de bazeExon 9: 24.067.964–24.068.108, 145 de bazeExon 10: 24.071.558–24.071.727, 170 de bazeExon 11: 24.073.091–24.073.263, 173 de bazeExon 12: 24.076.722–24.078.810, 2.089 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 23,9 kb ai genei; 1.419 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EIF2S3

6

poziții în EIF2S3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (33 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,9 kb ai genei EIF2S3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. Gena EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eif2s3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu