Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

LAS1L

LAS1 like ribosome biogenesis factor

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq12
Coordonate
Cromozomul X: 65.512.582–65.534.787 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 22,2 kb
Proteină
734 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ12525, Las1
Transcriptul MANE Select
ENST00000374811.8NM_031206.7
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei LAS1L

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află LAS1L. LAS1L și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 65.023.685 și 66.023.684.Cromozomul XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbZC4H2: 64.915.802–65.034.713, catena inversăZC4H2ZC3H12B: 65.034.788–65.507.887, catena directăZC3H12BLAS1L: 65.512.582–65.534.787, catena inversăLAS1LMSN: 65.588.377–65.766.886, catena directăMSNVSIG4: 66.021.738–66.040.146, catena inversăVSIG4Diagrama genei LAS1L: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 65.512.582–65.512.901, 320 de bazeExon 13: 65.514.823–65.514.973, 151 de bazeExon 12: 65.517.987–65.518.465, 479 de bazeExon 11: 65.523.560–65.523.707, 148 de bazeExon 10: 65.524.056–65.524.262, 207 de bazeExon 9: 65.524.564–65.524.614, 51 de bazeExon 8: 65.524.965–65.525.050, 86 de bazeExon 7: 65.528.260–65.528.369, 110 de bazeExon 6: 65.529.212–65.529.258, 47 de bazeExon 5: 65.529.594–65.529.878, 285 de bazeExon 4: 65.531.357–65.531.438, 82 de bazeExon 3: 65.532.561–65.532.630, 70 de bazeExon 2: 65.533.610–65.533.735, 126 de bazeExon 1: 65.534.480–65.534.787, 308 de baze14131211109876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 22,2 kb ai genei; 2.205 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea LAS1L

    4

    poziții în LAS1L unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 22,2 kb din LAS1L, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu LAS1L

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LAS1L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena LAS1L: LAS1 like ribosome biogenesis factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/las1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gena LAS1L: LAS1 like ribosome biogenesis factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/las1l

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu