Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FKRP

fukutin related protein

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 46.746.057–46.758.575 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 12,5 kb
Proteină
495 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
LGMD2I, MDC1C, FKTR
Transcriptul MANE Select
ENST00000318584.10NM_024301.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii musculare congenitale

    • Distrofie musculară congenitală

      Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Alfa-distroglicanopatiiAutozomal recesivă

      Boli musculare cauzate de atașarea defectuoasă a zahărului (O-manozilare) la alfa-distroglican, variind de la distrofie musculară congenitală severă, cu implicare cerebrală și oculară, până la slăbiciune mai ușoară a centurii pelvine și a centurii scapulare; sunt descrise mai detaliat și în raportul despre distrofiile musculare congenitale.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FKRP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află FKRP. FKRP și încă 20 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 46.252.316 și 47.252.315.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46.297.026–46.343.433, catena directăHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, catena directăPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, catena inversăCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, catena inversăPNMA8CPNMA8A: 46.466.491–46.471.572, catena inversăPNMA8APNMA8B: 46.486.906–46.495.879, catena inversăPNMA8BCALM3: 46.601.074–46.610.795, catena directăCALM3PTGIR: 46.618.550–46.625.534, catena inversăPTGIRGNG8: 46.633.947–46.639.623, catena inversăGNG8DACT3: 46.646.872–46.661.199, catena inversăDACT3PRKD2: 46.673.661–46.717.144, catena inversăPRKD2STRN4: 46.719.507–46.746.994, catena inversăSTRN4FKRP: 46.746.057–46.758.575, catena directăFKRPSLC1A5: 46.758.394–46.788.617, catena inversăSLC1A5AP2S1: 46.838.136–46.850.962, catena inversăAP2S1ARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, catena directăARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, catena directăNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, catena inversăTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, catena inversăZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, catena directăSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, catena inversăBBC3Diagrama genei FKRP: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 192 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 46.746.057–46.746.090, 34 de bazeExon 2: 46.748.027–46.748.088, 62 de bazeExon 3: 46.748.515–46.748.665, 151 de bazeExon 4: 46.755.412–46.758.575, 3.164 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 12,5 kb ai genei; 1.488 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FKRP

194

poziții în FKRP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,5 kb ai genei FKRP, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FKRP: fukutin related protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. Gena FKRP: fukutin related protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fkrp

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu