Genă

ATP13A2

ATPase cation transporting 13A2

Localizare citogenetică: 1p36.13
Coordonate: Cromozomul 1: 16.985.958–17.011.928 (GRCh38)
Exoni: 29 de exoni pe 26 kb
Proteină: 1.180 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal recesivă
Denumiri alternative: HSA9947, CLN12
Simboluri anterioare: PARK9
Transcriptul MANE Select: ENST00000326735.13NM_022089.4
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți ATP13A2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Neurodegenerarea cu acumulare cerebrală de fier (NBIA)
- Neurodegenerare cu acumulare cerebrală de fier
  Un grup de tulburări care includ PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatia (FTL) și aceruloplasminemia (CP), cu o moștenire predominant recesivă.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Tratamentul simptomatic al distoniei și parkinsonismului, chelarea fierului în cazul aceruloplasminemiei și testarea de purtător pentru rudele din formele recesive.
Ceroid-lipofuscinoză neuronală
- Sindromul Kufor-RakebAutozomal recesivă
  Sindromul Kufor-Rakeb (KRS) este o tulburare genetică neurodegenerativă rară, caracterizată prin parkinsonism juvenil, degenerescență piramidală (distonie), paralizie supranucleară și afectare cognitivă.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Boala Parkinson
- Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Grupări mai largi

Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
  Una dintre cele 66 gene legate de ea
  Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
  - 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă: Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ATP13A2

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 26 kb ai genei; 3.543 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATP13A2

poziții în ATP13A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26 kb ai genei ATP13A2, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ATP13A2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP13A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 68 de trăsături

Abnormality of the musculoskeletal system

Afișați încă 15 de trăsături

Abnormality of head or neck

Afișați încă 3 de trăsături

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp13a2

Vancouver

Dante Labs. Gena ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp13a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.