Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Rezumat

Localizare citogenetică
6q23.3
Coordonate
Cromozomul 6: 137.867.259–137.883.312 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 16,1 kb
Proteină
790 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
A20, OTUD7C
Transcriptul MANE Select
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Haploinsuficiență A20 (HA20)Autozomal dominantă

      Boală asemănătoare sindromului Behçet, cu ulcere bucale și genitale, febră și autoimunitate, cauzată de variante ale genei TNFAIP3.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TNFAIP3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TNFAIP3. TNFAIP3 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 137.375.286 și 138.375.285.Cromozomul 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3: 137.492.199–137.494.394, catena inversăOLIG3TNFAIP3: 137.867.259–137.883.312, catena directăTNFAIP3PERP: 138.015.003–138.107.848, catena inversăPERPARFGEF3: 138.161.692–138.344.663, catena directăARFGEF3PBOV1: 138.215.986–138.218.491, catena inversăPBOV1Diagrama genei TNFAIP3: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 137.867.259–137.867.542, 284 de bazeExon 2: 137.871.213–137.871.522, 310 de bazeExon 3: 137.874.845–137.875.035, 191 de bazeExon 4: 137.875.688–137.875.835, 148 de bazeExon 5: 137.875.996–137.876.166, 171 de bazeExon 6: 137.877.076–137.877.256, 181 de bazeExon 7: 137.878.432–137.879.351, 920 de bazeExon 8: 137.880.071–137.880.252, 182 de bazeExon 9: 137.881.035–137.883.312, 2.278 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 16,1 kb ai genei; 2.373 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TNFAIP3

20

poziții în TNFAIP3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,1 kb ai genei TNFAIP3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. Gena TNFAIP3: TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tnfaip3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu