Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 7.629.793–7.631.956 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 2,2 kb
Proteină
73 de aminoacizi
Simboluri anterioare
C19orf79
Transcriptul MANE Select
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei PET100

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PET100. PET100 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 7.130.875 și 8.130.874.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, catena inversăINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, catena directăARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, catena inversăSAXO5: 7.492.976–7.509.030, catena directă: 7.507.052–7.519.622, catena directăZNF358: 7.515.292–7.521.027, catena directăZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, catena directăMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, catena directăPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, catena directăPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, catena directăXAB2: 7.619.523–7.629.573, catena inversăXAB2PET100: 7.629.793–7.631.956, catena directăPET100: 7.629.796–7.647.477, catena directăPCP2: 7.631.611–7.635.831, catena inversăPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, catena directăRETN: 7.669.044–7.670.456, catena directăMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, catena directă: 7.678.501–7.682.854, catena directăTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, catena directăFCER2: 7.688.758–7.702.146, catena inversăFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, catena inversăCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, catena inversăCD209: 7.739.993–7.747.623, catena inversăCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, catena directăCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, catena directăEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, catena inversăPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, catena directăLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, catena directăMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, catena directăTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, catena directăCTXN1: 7.924.491–7.926.174, catena inversăTIMM44: 7.926.715–7.943.773, catena inversăELAVL1: 7.958.573–8.006.062, catena inversăELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, catena directăCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, catena inversăFBN3Diagrama genei PET100: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 7.629.793–7.629.860, 68 de bazeExon 2: 7.630.573–7.630.659, 87 de bazeExon 3: 7.630.823–7.630.846, 24 de bazeExon 4: 7.631.473–7.631.956, 484 de baze12345′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 0,7 kb din cei 2,2 kb ai genei; 222 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PET100

    5

    poziții în PET100 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 2,2 kb ai genei PET100, inclusiv intronii, nu doar cei 0,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PET100: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PET100: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pet100

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu