Genă
AIRE
autoimmune regulator
- HGNC 360(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160224(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 326(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 21: 44.285.876–44.298.648 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 12,8 kb
- Proteină
- 545 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PGA1, APS1
- Simboluri anterioare
- APECED
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000291582.6NM_000383.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți AIRE și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boli autoimune
Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul poliendocrin autoimun de tip 1 (APECED)
- Sindromul poliendocrin autoimun de tip 1Autozomal recesivă
Poliendocrinopatie autoimună–candidoză–distrofie ectodermică (APECED), cauzată de variante ale genei AIRE; mai frecventă în populațiile finlandeze, sarde și evreiești din Iran.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce permite monitorizarea insuficienței suprarenale și a calciului scăzut, pentru a putea preveni crizele.
Cancer tiroidian
- Afecțiune a glandei paratiroide
O boală care afectează glanda paratiroidă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei AIRE
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 12,8 kb ai genei; 1.638 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic AIRE
205
poziții în AIRE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 12,8 kb ai genei AIRE, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu AIRE
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AIRE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Primary adrenal insufficiency
- Decreased parathyroid hormone secretion
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating cortisol level
- Low blood aldosterone level
- Adrenal insufficiency
- Decreased activity of gonads
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the eye
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Decreased clarity of vision
- Clouding of the lens of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Opacification of the corneal stroma
- Corneal ulceration
- Iridocyclitis
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the integument
- Ectodermal dysplasia
- Hair loss
- Patchy darkened skin
- Poor nail formation
- Alopecia universalis
- Blotchy loss of skin color
- Nail pits
- Patchy baldness
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AIRE: autoimmune regulator. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aire
Dante Labs. Gena AIRE: autoimmune regulator [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aire
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni