Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Rezumat

Localizare citogenetică
13q14.11
Coordonate
Cromozomul 13: 40.789.611–40.812.460 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 22,9 kb
Proteină
301 de aminoacizi
Denumiri alternative
ORC1, lnc-HC, D13S327
Simboluri anterioare
ORNT1, HHH
Transcriptul MANE Select
ENST00000338625.9NM_014252.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Defecte ale ciclului ureei

    • Eroare înnăscută a metabolismului, de origine genetică, caracterizată prin deficitul uneia dintre enzimele necesare ciclului ureei. Duce la acumularea de amoniac în organism.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie cu captatori de azot (benzoat de sodiu, glicerol fenilbutirat/Ravicti); dietă restrictivă în proteine, cu suplimentare de aminoacizi esențiali; protocoale de urgență pentru hiperamoniemie; transplant hepatic (curativ); studii clinice de terapie cu ARNm pentru OTC; acid carglumic pentru deficitul de NAGS

Structura genei SLC25A15

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află SLC25A15. SLC25A15 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 40.301.036 și 41.301.035.Cromozomul 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1: 40.555.667–40.667.612, catena inversăFOXO1MRPS31: 40.727.694–40.771.351, catena inversăMRPS31SLC25A15: 40.789.611–40.812.460, catena directăSLC25A15ELF1: 40.931.241–41.061.692, catena inversăELF1WBP4: 41.060.607–41.084.012, catena directăWBP4KBTBD6: 41.127.569–41.132.802, catena inversăKBTBD6KBTBD7: 41.189.834–41.194.569, catena inversăKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, catena inversăMTRF1Diagrama genei SLC25A15: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 40.789.611–40.789.663, 53 de bazeExon 2: 40.793.158–40.793.281, 124 de bazeExon 3: 40.799.057–40.799.315, 259 de bazeExon 4: 40.805.118–40.805.255, 138 de bazeExon 5: 40.807.294–40.807.463, 170 de bazeExon 6: 40.808.438–40.808.596, 159 de bazeExon 7: 40.809.543–40.812.460, 2.918 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 22,9 kb ai genei; 906 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC25A15

71

poziții în SLC25A15 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

21 dintre ele (30 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,9 kb ai genei SLC25A15, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SLC25A15

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A15. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC25A15: solute carrier family 25 member 15. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC25A15: solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a15

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu