Genă
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
- HGNC 1908↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000197969↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23230↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 9: 77.177.534–77.421.537 (GRCh38)
- Exoni
- 72 de exoni pe 244 kb
- Proteină
- 3.174 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0986, BLTP5A
- Simboluri anterioare
- CHAC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000360280.8NM_033305.3
- Tip de locus
- gene with protein product
Citiți VPS13A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Neuroacantocitoza și fenocopiile bolii Huntington
- Neuroacantocitoza
Un grup de tulburări caracterizate prin globule roșii cu formă anormală și neurodegenerare, inclusiv coreea-acantocitoza asociată cu VPS13A (recesivă) și sindromul McLeod asociat cu XK (legat de cromozomul X).
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Îngrijire neurologică și psihiatrică; persoanele cu sindrom McLeod au nevoie de sânge compatibil Kell în caz de transfuzie.
Structura genei VPS13A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 15,2 kb din cei 244 kb ai genei; 9.525 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VPS13A
468
poziții în VPS13A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 244 kb ai genei VPS13A, inclusiv intronii, nu doar cei 15,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu VPS13A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VPS13A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lateral ventricle dilatation
- Orofacial dyskinesia
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements
Afișați încă 60 de trăsături
- Teeth grinding
- Involuntary movements
- Absent reflexes
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased reflex response
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
- Falls
- Grand mal seizures
- Impaired vibratory sensation
- Incoordination
- Laryngeal dystonia
- Limb dystonia
- Motor tics
- Parkinsonism
- Phonic tics
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormal putamen morphology
- Aggressive behavior
- Can't control feelings
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Dementia
- Frontal cortical atrophy
- Hair-pulling
- Head titubation
- Head-banging
- Hyperactive movements
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Lingual dystonia
- Loss of ability to walk
- Mental deterioration
- Mental slowness
- Micrographia
- More active than typical
- Obsessive compulsive behavior
- Oromandibular dystonia
- Paranoia
- Resting tremor
- Self-injurious behavior
- Self-neglect
- Short attention span
- Slow movements
- Slurred speech
- Small basal ganglia
- Small hippocampus
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Iron accumulation in brain
- Damage to nerves that sense feeling
- Disinhibition
- Dystonia
- Personality changes
- Progressive choreoathetosis
- Psychosis
- Tic disorder
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Muscle fiber degeneration
- Muscle tissue disease
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Functional motor deficit
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vps13a
Dante Labs. Gena VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vps13a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni