Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.1
Coordonate
Cromozomul 1: 45.326.895–45.328.710 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 1,8 kb
Proteină
371 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC15668, 4-HPPD-L
Simboluri anterioare
GLOXD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000334815.6NM_032756.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată

    Structura genei HPDL

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află HPDL. HPDL și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 44.827.803 și 45.827.802.Cromozomul 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, catena inversăPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, catena inversăEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, catena inversăHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, catena directăURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, catena inversăZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, catena directăHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, catena inversăMUTYH: 45.329.262–45.491.155, catena inversăTOE1: 45.339.938–45.345.623, catena directăTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, catena inversăCCDC163: 45.493.863–45.500.163, catena inversăCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, catena directăMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, catena inversăPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, catena directăAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, catena directăNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, catena inversăCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, catena inversăGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, catena directăTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, catena inversăKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, catena directăMAST2Diagrama genei HPDL: un exon pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 15 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.326.895–45.328.710, 1.816 de baze15′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 1,8 kb ai genei; 1.116 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic HPDL

    15

    poziții în HPDL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 1,8 kb ai genei HPDL, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. Gena HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hpdl

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu