Genă
CLN3
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
- HGNC 2074(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000188603(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1201(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p12.1
- Coordonate
- Cromozomul 16: 28.477.279–28.492.074 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 14,8 kb
- Proteină
- 438 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- BTN1, JNCL, SLC29B1
- Simboluri anterioare
- BTS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000636147.2NM_001042432.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CLN3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Ceroid-lipofuscinoză neuronală
- Autozomal recesivă
Un grup de boli cerebrale degenerative progresive, ereditare, caracterizate clinic prin declinul capacităților mentale și al altor capacități, epilepsie și pierderea vederii din cauza degenerescenței retiniene, iar histopatologic prin acumularea intracelulară a unui material autofluorescent, ceroid-lipofuscina, în celulele neuronale din creier și din retină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Boală de stocare lizozomală
- Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 59 gene legate de ea
Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CLN3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 14,8 kb ai genei; 1.317 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CLN3
173
poziții în CLN3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14,8 kb ai genei CLN3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CLN3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CLN3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal pattern electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Central thinning of the outer nuclear layer of the retina
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
Afișați încă 30 de trăsături
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Foveal atrophy
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
- Macular dots
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Ring scotoma
- Spicular pigmentation of the retina
- Temporal optic disc pallor
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable electroretinogram
- Visual loss
- Yellow/white macular lesion
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Blind spot located at fixation point
- Macular atrophy
- Macular edema
- Posterior subcapsular cataract
- Bulging cornea
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Blindness
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cln3
Dante Labs. Gena CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cln3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni