Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACTB

actin beta

Rezumat

Localizare citogenetică
7p22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 5.527.148–5.530.601 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 3,5 kb
Proteină
375 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000646664.1NM_001101.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Structura genei ACTB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află ACTB. ACTB și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 5.028.875 și 6.028.874.Cromozomul 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, catena directăRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, catena directăRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, catena directăRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, catena directăWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, catena directăSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, catena inversăTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, catena inversăFBXL18ACTB: 5.527.148–5.530.601, catena inversăACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, catena directăFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, catena inversăRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, catena directăOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, catena directăCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, catena inversăRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, catena inversăPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, catena directăAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, catena inversăEIF2AK1Diagrama genei ACTB: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 5.527.148–5.527.891, 744 de bazeExon 5: 5.528.004–5.528.185, 182 de bazeExon 4: 5.528.281–5.528.719, 439 de bazeExon 3: 5.529.161–5.529.400, 240 de bazeExon 2: 5.529.535–5.529.663, 129 de bazeExon 1: 5.530.524–5.530.601, 78 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 3,5 kb ai genei; 1.128 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACTB

59

poziții în ACTB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

59 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,5 kb ai genei ACTB, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACTB: actin beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. Gena ACTB: actin beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu