Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.13
Coordonate
Cromozomul 21: 37.366.773–37.526.358 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 159,6 kb
Proteină
754 de aminoacizi
Simboluri anterioare
DYRK1, DYRK, MNBH
Transcriptul MANE Select
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei DYRK1A

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află DYRK1A. DYRK1A și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 36.946.566 și 37.946.565.Cromozomul 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36.748.626–36.990.236, catena inversăHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, catena directăRIPPLY3PIGP: 37.036.533–37.073.820, catena inversăPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, catena directăTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, catena inversăVPS26CDYRK1A: 37.366.773–37.526.358, catena directăDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–38.121.345, catena inversăKCNJ6Diagrama genei DYRK1A: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 21Exonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 30 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 37.366.773–37.367.628, 856 de bazeExon 2: 37.420.299–37.420.384, 86 de bazeExon 3: 37.472.684–37.472.880, 197 de bazeExon 4: 37.478.208–37.478.300, 93 de bazeExon 5: 37.480.638–37.480.826, 189 de bazeExon 6: 37.486.467–37.486.614, 148 de bazeExon 7: 37.490.175–37.490.461, 287 de bazeExon 8: 37.493.017–37.493.163, 147 de bazeExon 9: 37.496.118–37.496.258, 141 de bazeExon 10: 37.505.283–37.505.589, 307 de bazeExon 11: 37.506.099–37.506.223, 125 de bazeExon 12: 37.511.911–37.526.358, 14.448 de baze1246810125′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 17 kb din cei 159,6 kb ai genei; 2.265 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic DYRK1A

    158

    poziții în DYRK1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 159,6 kb ai genei DYRK1A, inclusiv intronii, nu doar cei 17 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu DYRK1A

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DYRK1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of the nervous system

    Afișați încă 35 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. Gena DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dyrk1a

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu