Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.2
Coordonate
Cromozomul 17: 4.932.277–4.935.023 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 2,7 kb
Proteină
652 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Simboluri anterioare
GP1B
Transcriptul MANE Select
ENST00000329125.6NM_000173.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala von Willebrand ereditară

    • Boala von Willebrand ereditară (VWD) este o tulburare de sângerare ereditară, cauzată de o anomalie genetică ce duce la anomalii cantitative, structurale sau funcționale ale factorului Willebrand (factorul von Willebrand; VWF). Au fost definite două grupe principale de deficit de VWF: cantitativ și parțial (tip 1) sau total (tip 3), și calitativ (tip 2), cu mai multe subtipuri (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tip 1: desmopresină (DDAVP); tip 2A: test cu DDAVP sau concentrat de VWF; tip 2B: concentrat de VWF (DDAVP contraindicată); tip 2M: test cu DDAVP; tip 2N: concentrat de VWF/FVIII; tip 3: concentrat de VWF/FVIII; acid tranexamic pentru sângerările mucoase

  • Tulburări ereditare ale funcției trombocitelor

    • Sindromul Bernard-SoulierAutozomal recesivă

      O tulburare cauzată de modificări ale genelor GP1BA, GP1BB sau GP9, în care trombocitele sunt mari, în număr redus și nu pot adera la vasele de sânge lezate; de obicei este recesivă, deși există forme dominante mai ușoare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic corect evită confundarea cu trombocitopenia imună și tratarea inutilă.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GP1BA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Variante cu pagină
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află GP1BA. GP1BA și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 4.433.650 și 5.433.649.Cromozomul 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, catena directăSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, catena directăSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, catena inversăMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, catena inversăGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, catena directăSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, catena inversăALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, catena inversăPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, catena directăARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, catena directăMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, catena inversăCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, catena directăTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, catena directăVMO1: 4.785.281–4.790.406, catena inversăGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, catena directăGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, catena directăPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, catena inversăC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, catena directăPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, catena directăMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, catena inversăC17orf107: 4.899.418–4.902.934, catena directăGP1BA: 4.932.277–4.935.023, catena directăGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, catena inversăSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, catena directăRNF167PFN1: 4.945.652–4.950.517, catena inversăPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, catena directăSPAG7: 4.959.226–4.967.835, catena inversăCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, catena inversăINCA1: 4.988.130–4.999.117, catena inversăKIF1C: 4.997.629–5.028.401, catena directăKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, catena inversăSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, catena directăZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, catena inversăZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, catena directăUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, catena inversăZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, catena inversăSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, catena directăRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, catena inversăNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, catena directăRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, catena inversăC1QBPDiagrama genei GP1BA: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 68 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 4.932.277–4.932.365, 89 de bazeExon 2: 4.932.599–4.935.023, 2.425 de baze. 44 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-le125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 2,7 kb ai genei; 1.959 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GP1BA

68

poziții în GP1BA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,7 kb ai genei GP1BA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

Variante cu pagină (44)

Variantele GP1BA cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A318Pfs*17c.952delExon 24.933.555Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1077delExon 24.933.679Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C81Rc.241T>CExon 24.932.845Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C225Rc.673T>CExon 24.933.277Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C225Sc.673T>AExon 24.933.277Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
D79Efs*2c.236dupExon 24.932.839Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
D89Efs*63c.266dupExon 24.932.869Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E347Xc.1039G>TExon 24.933.643Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E489Nfs*64c.1465delExon 24.934.068Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
F208Lfs*48c.624delExon 24.933.222Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 44 de variante GP1BA →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. Gena GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gp1ba

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu