Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Rezumat

Localizare citogenetică
6q24.3
Coordonate
Cromozomul 6: 145.625.305–145.735.520 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 110,2 kb
Proteină
331 de aminoacizi
Denumiri alternative
LDE, LD
Transcriptul MANE Select
ENST00000367519.9NM_005670.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei EPM2A

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află EPM2A. EPM2A și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 145.180.413 și 146.180.412.Cromozomul 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145.625.305–145.735.520, catena inversăEPM2AFBXO30: 145.793.502–145.815.267, catena inversăFBXO30SHPRH: 145.863.881–145.964.449, catena inversăSHPRHGRM1: 146.027.646–146.437.601, catena directăGRM1Diagrama genei EPM2A: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 25 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 145.625.305–145.627.693, 2.389 de bazeExon 3: 145.635.245–145.635.486, 242 de bazeExon 2: 145.686.122–145.686.296, 175 de bazeExon 1: 145.735.198–145.735.520, 323 de baze43215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 110,2 kb ai genei; 996 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic EPM2A

    51

    poziții în EPM2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 110,2 kb ai genei EPM2A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gena EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/epm2a

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu