Genă
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000136535(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10716(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 161.416.297–161.425.870 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 9,6 kb
- Proteină
- 682 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TBR1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburarea din spectrul autist
Un spectru de tulburări de dezvoltare care include autismul și sindromul Asperger. Semnele și simptomele includ abilități slabe de comunicare, interacțiuni sociale deficitare și comportamente repetitive.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Servicii de intervenție timpurie, terapie comportamentală, logopedie și terapie ocupațională, psihofarmacologie pentru manifestările asociate
- Autism, predispoziție (forme monogenice)
Contribuția monogenică la autism, inclusiv variante în NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 și CHD8.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TBR1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 9,6 kb ai genei; 2.049 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TBR1
29
poziții în TBR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 9,6 kb ai genei TBR1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TBR1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBR1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TBR1: T-box brain transcription factor 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbr1
Dante Labs. Gena TBR1: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbr1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni