AtlasGenă
SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
- HGNC 16974↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000080603↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10847↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 16: 30.699.171–30.741.409 (GRCh38)
- Exoni
- 34 de exoni pe 42,2 kb
- Proteină
- 3.230 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0309, SWR1, DOMO1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000262518.9NM_006662.3
- Tip de locus
- Protein-coding
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/srcap.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SRCAP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SRCAP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SRCAP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 11,7 kb din cei 42,2 kb ai genei; 9.693 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea SRCAP
40
poziții în SRCAP unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 42,2 kb din SRCAP, inclusiv intronii, nu doar cei 11,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SRCAP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SRCAP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Low hanging columella
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short philtrum
- Triangular face
Afișați încă 26 de trăsături
- Wide mouth
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Decreased size of maxilla
- Delayed loss of baby teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Long nose
- Narrow nasal bridge
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Communication delay
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Speech apraxia
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Intellectual disability
Afișați încă 15 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Shield chest
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Kyphoscoliosis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/srcap
Dante Labs. Gena SRCAP: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/srcap
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni