Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp21.2
Coordonate
Cromozomul X: 30.304.206–30.309.390 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 5,2 kb
Proteină
470 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
DAX1, AHCH
Simboluri anterioare
AHC, DSS
Transcriptul MANE Select
ENST00000378970.5NM_000475.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiență glucocorticoidă familială

    • Hipoplazie suprarenală congenitală legată de cromozomul XRecesivă legată de cromozomul X

      Glande suprarenale subdezvoltate, care provoacă insuficiență suprarenală în copilărie sau în primii ani de viață și, ulterior, hipogonadism hipogonadotrop, determinate de variante ale genei NR0B1.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NR0B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află NR0B1. NR0B1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 29.806.798 și 30.806.797.Cromozomul XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, catena directăIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, catena directăMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, catena directăMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, catena directăMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, catena directăMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.390, catena inversăNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, catena inversăTASLGK: 30.653.336–30.733.182, catena directăGKDiagrama genei NR0B1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 56 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 30.304.206–30.304.823, 618 de bazeExon 1: 30.308.196–30.309.390, 1.195 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 5,2 kb ai genei; 1.413 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NR0B1

71

poziții în NR0B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,2 kb ai genei NR0B1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. Gena NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nr0b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu