AtlasGenă
IFT74
intraflagellar transport 74
- HGNC 21424↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000096872↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80173↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p21.2
- Coordonate
- Cromozomul 9: 26.956.412–27.066.134 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 109,7 kb
- Proteină
- 600 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CMG1, CMG-1, FLJ22621
- Simboluri anterioare
- CCDC2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000380062.10NM_025103.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ift74.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți IFT74 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindroamele Bardet-Biedl și Alström
- Sindromul Bardet-BiedlAutozomal recesivă
O ciliopatie recesivă cauzată de variante în peste 20 de gene (cel mai frecvent BBS1 și BBS10), care provoacă distrofie retiniană, obezitate, degete sau degete de la picioare suplimentare, anomalii renale și dificultăți de învățare.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Diagnosticul permite monitorizarea ochilor, rinichilor și diabetului, iar setmelanotida este un tratament aprobat pentru obezitatea din sindromul Bardet-Biedl.
Structura genei IFT74
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 109,7 kb ai genei; 1.803 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea IFT74
8
poziții în IFT74 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 109,7 kb din IFT74, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ARL6ARF like GTPase 6Are 1 afecțiune în comun
- BBIP1BBSome interacting protein 1Are 1 afecțiune în comun
- BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Are 1 afecțiune în comun
- BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Are 1 afecțiune în comun
- BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Are 1 afecțiune în comun
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Are 1 afecțiune în comun
- BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Are 1 afecțiune în comun
- BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Are 1 afecțiune în comun
- BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Are 1 afecțiune în comun
- BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Are 1 afecțiune în comun
- CEP290centrosomal protein 290Are 1 afecțiune în comun
- CFAP418cilia and flagella associated protein 418Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu IFT74
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IFT74. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Motor delay
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
Afișați încă 18 de trăsături
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Depression
- Short attention span
- Specific learning disability
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Breathy speech
- Can't control feelings
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Decreased width of the skull
- Dental crowding
Afișați încă 15 de trăsături
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Long face
- Cleft of the mouth
- Decreased size of tooth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Medial flaring of the eyebrow
- Nasal inflammation
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short neck
Abnormality of the genitourinary system
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Short sperm flagella
- Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Immotile sperm
- Low sperm count
- Reduced progressive sperm motility
Afișați încă 15 de trăsături
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
Abnormality of limbs
- Extra toe attached near the little toe
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Club feet
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Finger syndactyly
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IFT74: intraflagellar transport 74. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ift74
Dante Labs. Gena IFT74: intraflagellar transport 74 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ift74
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni