Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

APOE

apolipoprotein E

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 44.905.796–44.909.393 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 3,6 kb
Proteină
317 de aminoacizi
Simboluri anterioare
AD2
Transcriptul MANE Select
ENST00000252486.9NM_000041.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Alzheimer

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Screening intensificat, stimularea funcțiilor cognitive, optimizarea sănătății cardiovasculare, terapii anti-amiloide (lecanemab), eligibilitate pentru studii clinice de prevenție

  • Hiperlipidemie

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei APOE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află APOE. APOE și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 44.407.595 și 45.407.594.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbZNF229: 44.417.519–44.448.578, catena inversăZNF229ZNF180: 44.470.957–44.500.547, catena inversăZNF180CEACAM20: 44.501.677–44.529.788, catena inversăCEACAM20IGSF23: 44.613.563–44.636.787, catena directăIGSF23PVR: 44.643.798–44.666.162, catena directăPVRCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, catena directăCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, catena directăCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, catena directăBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, catena directăCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, catena directăBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, catena directăNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, catena directăTOMM40APOE: 44.905.796–44.909.393, catena directăAPOEAPOC1: 44.913.133–44.920.054, catena directăAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, catena directăAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, catena directăAPOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, catena directăCLPTM1: 44.954.585–44.993.342, catena directăCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, catena directăRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, catena directăCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, catena inversăZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, catena directăGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, catena directăPPP1R37: 45.091.396–45.148.077, catena directăPPP1R37NKPD1: 45.149.744–45.160.982, catena inversăNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, catena directăBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, catena inversăTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, catena inversăEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, catena inversăCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, catena directăKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, catena inversăERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, catena inversăPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, catena directăPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, catena inversăERCC1Diagrama genei APOE: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 44.905.796–44.905.841, 46 de bazeExon 2: 44.906.602–44.906.667, 66 de bazeExon 3: 44.907.760–44.907.952, 193 de bazeExon 4: 44.908.533–44.909.393, 861 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 3,6 kb ai genei; 954 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic APOE

13

poziții în APOE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,6 kb ai genei APOE, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena APOE: apolipoprotein E. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/apoe

Vancouver

Dante Labs. Gena APOE: apolipoprotein E [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/apoe

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu