Genă
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168237(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 132158(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p21.2
- Coordonate
- Cromozomul 3: 52.287.828–52.295.257 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 7,4 kb
- Proteină
- 523 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HBEBP4, HBEBP2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GLYCTK și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GLYCTK. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GLYCTK
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 7,4 kb ai genei; 1.572 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GLYCTK
3
poziții în GLYCTK în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 7,4 kb ai genei GLYCTK, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GLYCTK
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GLYCTK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Afișați încă 15 de trăsături
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GLYCTK: glycerate kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/glyctk
Dante Labs. Gena GLYCTK: glycerate kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/glyctk
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni