Genă
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000116133(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1718(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p32.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 54.849.627–54.887.195 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 37,6 kb
- Proteină
- 516 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0018, seladin-1
- Simboluri anterioare
- DCE
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DHCR24 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DHCR24. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DHCR24
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 37,6 kb ai genei; 1.551 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DHCR24
9
poziții în DHCR24 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 37,6 kb ai genei DHCR24, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DHCR24
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DHCR24. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Afișați încă 16 de trăsături
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dhcr24
Dante Labs. Gena DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dhcr24
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni