Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 39.671.122–39.688.057 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 16,9 kb
Proteină
320 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Simboluri anterioare
PERLD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000300658.9NM_033419.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Hiperfosfatazie cu deficiență intelectuală (sindromul Mabry)Autozomal recesivă

      Un grup de defecte ale ancorei GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) în care o fosfatază alcalină persistent crescută se asociază cu întârziere în dezvoltare, convulsii și oase scurte ale degetelor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      La unii copii afectați, controlul convulsiilor s-a ameliorat sub tratament cu piridoxină (vitamina B6), astfel încât un diagnostic poate ghida o încercare terapeutică supravegheată de un specialist.

    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PGAP3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află PGAP3. PGAP3 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 39.179.590 și 40.179.589.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39.173.453–39.197.877, catena inversăCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, catena directăRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, catena inversăSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, catena inversăFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, catena inversăMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, catena directăCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, catena inversăNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, catena directăSTARD3: 39.637.058–39.664.201, catena directăSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, catena directăTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, catena directăPNMTPGAP3: 39.671.122–39.688.057, catena inversăPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, catena directăERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, catena inversăMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, catena directăGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, catena inversăIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, catena directăZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, catena inversăGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, catena inversăORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, catena directăLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, catena directăGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, catena directăPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, catena directăCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, catena inversăMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, catena directăTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, catena inversăNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, catena directăMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, catena directăCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, catena directăRAPGEFL1Diagrama genei PGAP3: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 39.671.122–39.672.866, 1.745 de bazeExon 7: 39.673.051–39.673.255, 205 de bazeExon 6: 39.673.514–39.673.650, 137 de bazeExon 5: 39.673.993–39.674.054, 62 de bazeExon 4: 39.674.617–39.674.679, 63 de bazeExon 3: 39.684.597–39.684.749, 153 de bazeExon 2: 39.685.922–39.686.019, 98 de bazeExon 1: 39.687.834–39.688.057, 224 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 16,9 kb ai genei; 963 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PGAP3

27

poziții în PGAP3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,9 kb ai genei PGAP3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. Gena PGAP3: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pgap3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu