Genă

AP4B1

adaptor related protein complex 4 subunit beta 1

Localizare citogenetică: 1p13.2
Coordonate: Cromozomul 1: 113.894.194–113.904.799 (GRCh38)
Exoni: 10 de exoni pe 10,6 kb
Proteină: 739 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal recesivă
Denumiri alternative: BETA-4
Simboluri anterioare: SPG47
Transcriptul MANE Select: ENST00000369569.6NM_001253852.3
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți AP4B1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegie spastică ereditară 47Autozomal recesivă
  Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei AP4B1.
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
  Una dintre cele 66 gene legate de ea
  Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă: Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AP4B1

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 10,6 kb ai genei; 2.220 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AP4B1

poziții în AP4B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,6 kb ai genei AP4B1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu AP4B1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AP4B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 12 de trăsături

Abnormality of head or neck

Afișați încă 3 de trăsături

Abnormality of the musculoskeletal system

Afișați încă 1 trăsătură

Spastic paraplegia

Abnormality of limbs

Abnormality of the eye

Growth abnormality

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap4b1

Vancouver

Dante Labs. Gena AP4B1: adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap4b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.