Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.31
Coordonate
Cromozomul 12: 123.620.406–123.633.686 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 13,3 kb
Proteină
305 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Simboluri anterioare
EIF2B
Transcriptul MANE Select
ENST00000424014.7NM_001414.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

  • Boala substanței albe dispărute

    • Leucoencefalopatie cu dispariția substanței albe (EIF2B1 până la EIF2B5)Autozomal recesivă

      Provoacă ataxie progresivă și spasticitate, cu declin în trepte după factori de stres precum febra sau traumatismele craniene; debutul poate varia de la perioada prenatală până la vârsta adultă, iar unele femei prezintă și insuficiență ovariană precoce.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea diagnosticului le permite familiilor să prevină și să trateze prompt febra și infecțiile și să evite traumatismele craniene, care pot declanșa episoade de declin.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei EIF2B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află EIF2B1. EIF2B1 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 123.127.046 și 124.127.045.Cromozomul 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122.983.480–123.151.666, catena inversăPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, catena inversăMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, catena directăMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, catena inversăCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, catena inversăSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, catena directăKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, catena inversăRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, catena directăSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, catena inversăRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, catena directăTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, catena directăDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.686, catena inversăEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, catena directăGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, catena directăTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, catena directăATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, catena directăDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, catena inversăCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, catena directăZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, catena directăRFLNADiagrama genei EIF2B1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 123.620.406–123.621.920, 1.515 de bazeExon 8: 123.622.636–123.622.761, 126 de bazeExon 7: 123.624.787–123.624.862, 76 de bazeExon 6: 123.626.425–123.626.493, 69 de bazeExon 5: 123.627.044–123.627.156, 113 de bazeExon 4: 123.630.169–123.630.285, 117 de bazeExon 3: 123.630.397–123.630.533, 137 de bazeExon 2: 123.632.345–123.632.446, 102 de bazeExon 1: 123.633.545–123.633.686, 142 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 13,3 kb ai genei; 918 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EIF2B1

9

poziții în EIF2B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,3 kb ai genei EIF2B1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. Gena EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eif2b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu