Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ACAT1

acetyl-CoA acetyltransferase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q22.3
Coordonate
Cromozomul 11: 108.121.567–108.147.603 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 26 kb
Proteină
427 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
THIL
Simboluri anterioare
ACAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000265838.9NM_000019.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acidurii organice clasice

    • Deficitul de beta-cetotiolazăAutozomal recesivă

      Cauzat de variante în ACAT1, care pot provoca episoade severe de cetoacidoză declanșate de boli sau de post.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite evitarea postului și tratamentul rapid cu glucoză în timpul bolilor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ACAT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află ACAT1. ACAT1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 107.634.585 și 108.634.584.Cromozomul 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbELMOD1: 107.591.079–107.666.971, catena directăELMOD1SLN: 107.706.978–107.719.703, catena inversăSLNSLC35F2: 107.790.455–107.928.293, catena inversăSLC35F2RAB39A: 107.928.448–107.968.143, catena directăRAB39ACUL5: 108.008.821–108.107.781, catena directăCUL5ACAT1: 108.121.567–108.147.603, catena directăACAT1NPAT: 108.155.267–108.222.659, catena inversăNPATATM: 108.222.788–108.369.102, catena directăATMC11orf65: 108.308.519–108.467.536, catena inversăC11orf65POGLUT3: 108.472.106–108.498.603, catena inversăPOGLUT3EXPH5: 108.505.435–108.593.780, catena inversăEXPH5Diagrama genei ACAT1: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 108.121.567–108.121.678, 112 de bazeExon 2: 108.131.907–108.131.954, 48 de bazeExon 3: 108.133.820–108.133.937, 118 de bazeExon 4: 108.134.221–108.134.316, 96 de bazeExon 5: 108.135.142–108.135.242, 101 de bazeExon 6: 108.138.898–108.139.041, 144 de bazeExon 7: 108.140.065–108.140.215, 151 de bazeExon 8: 108.141.605–108.141.700, 96 de bazeExon 9: 108.142.437–108.142.550, 114 de bazeExon 10: 108.143.983–108.144.047, 65 de bazeExon 11: 108.146.202–108.146.359, 158 de bazeExon 12: 108.147.270–108.147.603, 334 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 26 kb ai genei; 1.284 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACAT1

199

poziții în ACAT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26 kb ai genei ACAT1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ACAT1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACAT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACAT1: acetyl-CoA acetyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acat1

Vancouver

Dante Labs. Gena ACAT1: acetyl-CoA acetyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acat1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu