Genă
GALT
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
- HGNC 4135(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000213930(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2592(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 34.646.675–34.651.035 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 4,4 kb
- Proteină
- 379 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378842.8NM_000155.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GALT și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Infertilitate feminină
Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Galactozemie
- Autozomal recesivă
Include galactozemia clasică (GALT) și deficitele de galactokinază (GALK1), epimerază (GALE) și mutarotază (GALM), care pot provoca boli care pun viața în pericol la nou-născuți, probleme hepatice sau cataractă; varianta frecventă Duarte, luată singură, de obicei nu provoacă boală.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor informații permite eliminarea rapidă a galactozei din dietă, ceea ce previne boala acută a nou-născutului și, în cazul deficitului de galactokinază, cataracta.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei GALT
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 4,4 kb ai genei; 1.140 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GALT
275
poziții în GALT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,4 kb ai genei GALT, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GALT
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GALT. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Abnormality of the nervous system
- Action tremor
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
Afișați încă 20 de trăsături
- Postural tremor
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Abnormal gait
- Abnormality of balance
- Abnormality of mental function
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Incoordination
- Lethargy
- Speech apraxia
- Intellectual disability
Laboratory abnormality
- Elevated circulating galactitol concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Food intolerance
- High liver enzymes
- Hypergalactosemia
- Deficient in vitamin D
Afișați încă 9 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Jaundice
- Vomiting
- Enlarged liver
- Liver failure
- Diarrhea
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Decreased liver function
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/galt
Dante Labs. Gena GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/galt
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni