Genă
PNPLA6
patatin like domain 6, lysophospholipase
- HGNC 16268(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000032444(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10908(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 19: 7.535.717–7.561.764 (GRCh38)
- Exoni
- 32 de exoni pe 26 kb
- Proteină
- 1.365 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000600737.6NM_001166114.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PNPLA6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegie spastică ereditară 39Autozomal recesivă
Această sindrom se caracterizează prin paraplegie spastică progresivă și atrofie musculară distală.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PNPLA6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 26 kb ai genei; 4.098 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PNPLA6
103
poziții în PNPLA6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 26 kb ai genei PNPLA6, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PNPLA6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PNPLA6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
Afișați încă 21 de trăsături
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk knee jerk
- Degeneration of the spinal cord
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Motor axonal neuropathy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Personality changes
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Explosive speech
- Spinocerebellar atrophy
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Decreased Achilles reflex
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Decreased knee jerk reflex
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Spastic paraplegia
- Progressive spastic paraplegia
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pnpla6
Dante Labs. Gena PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pnpla6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni