Genă
SMARCAL1
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
- HGNC 11102↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138375↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 50485↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q35
- Coordonate
- Cromozomul 2: 216.412.484–216.483.053 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 70,6 kb
- Proteină
- 954 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- HHARP, HARP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000357276.9NM_014140.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți SMARCAL1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Displazii imuno-osoase
- Displazie imuno-osoasăAutozomal recesivă
Un grup de afecțiuni, inclusiv hipoplazia cartilajului și părului (RMRP) și displazia imuno-osoasă Schimke (SMARCAL1), care combină displazia scheletică cu imunodeficiența.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea diagnosticului ghidează evitarea vaccinurilor vii, prevenirea infecțiilor și monitorizarea rinichilor, a numărătorii sanguine și a riscului de cancer.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SMARCAL1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 70,6 kb ai genei; 2.865 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SMARCAL1
145
poziții în SMARCAL1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 70,6 kb ai genei SMARCAL1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseAre 2 de afecțiuni în comun
- ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 1 afecțiune în comun
- AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Are 1 afecțiune în comun
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Are 1 afecțiune în comun
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorAre 1 afecțiune în comun
- BCL11BBCL11 transcription factor BAre 1 afecțiune în comun
- BLNKB cell linkerAre 1 afecțiune în comun
- BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6Are 1 afecțiune în comun
- BTKBruton tyrosine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- C1QAcomplement C1q A chainAre 1 afecțiune în comun
- C1QBcomplement C1q B chainAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SMARCAL1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SMARCAL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Abnormal naive CD4+ T cell proportion
- Decreased naive CD8+ T cell proportion
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Bone marrow failure
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of tooth
- Short neck
- Triangular face
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Abnormality of shape of baby molar
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mini stroke
- Narrowing and hardening of arteries
- Stroke
- Cardiac failure
- Hardened artery wall in small cerebral arteries
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Disproportionate short-trunked short stature
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Ovoid vertebral bodies
- Muscle weakness
- Osteopenia
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smarcal1
Dante Labs. Gena SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smarcal1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni