Genă
POU1F1
POU class 1 homeobox 1
- HGNC 9210↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000064835↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5449↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 3: 87.259.404–87.276.584 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 17,2 kb
- Proteină
- 291 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GHF-1, POU1F1a, PIT-1
- Simboluri anterioare
- PIT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000350375.7NM_000306.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți POU1F1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică
Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei POU1F1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 17,2 kb ai genei; 876 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic POU1F1
13
poziții în POU1F1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,2 kb ai genei POU1F1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- FOXA2forkhead box A2Are 2 de afecțiuni în comun
- GH1growth hormone 1Are 2 de afecțiuni în comun
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorAre 2 de afecțiuni în comun
- HESX1HESX homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- LHX3LIM homeobox 3Are 2 de afecțiuni în comun
- LHX4LIM homeobox 4Are 2 de afecțiuni în comun
- OTX2orthodenticle homeobox 2Are 2 de afecțiuni în comun
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Are 2 de afecțiuni în comun
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Are 2 de afecțiuni în comun
- SOX3SRY-box transcription factor 3Are 2 de afecțiuni în comun
- TBX19T-box transcription factor 19Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu POU1F1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POU1F1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating free T3
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Hypopituitarism
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
- Reduced TSH response to thyrotrophin-releasing hormone stimulation test
Afișați încă 19 de trăsături
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Small thyroid gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Delayed puberty
- Ectopic posterior pituitary
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Absent septum pellucidum
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POU1F1: POU class 1 homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pou1f1
Dante Labs. Gena POU1F1: POU class 1 homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pou1f1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni