Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HERC1

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q22.31
Coordonate
Cromozomul 15: 63.608.618–63.833.948 (GRCh38)
Exoni
78 de exoni pe 225,3 kb
Proteină
4.861 de aminoacizi
Denumiri alternative
p532, p619
Transcriptul MANE Select
ENST00000443617.7NM_003922.4
Tip de locus
Protein-coding

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă HERC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei HERC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află HERC1. HERC1 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 63.221.283 și 64.221.282.Cromozomul 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbRAB8B: 63.189.530–63.268.167, catena directăRAB8BAPH1B: 63.276.018–63.309.126, catena directăAPH1BCA12: 63.321.378–63.382.252, catena inversăCA12USP3: 63.504.501–63.594.640, catena directăUSP3FBXL22: 63.597.199–63.609.030, catena directăFBXL22HERC1: 63.608.618–63.833.948, catena inversăHERC1DAPK2: 63.907.033–64.072.033, catena inversăDAPK2CIAO2A: 64.072.113–64.094.262, catena inversăCIAO2ASNX1: 64.094.123–64.146.571, catena directăSNX1SNX22: 64.151.601–64.157.481, catena directăSNX22PPIB: 64.155.740–64.163.159, catena inversăPPIBCSNK1G1: 64.165.525–64.356.554, catena inversăCSNK1G1: 64.181.180–64.381.440, catena inversăDiagrama genei HERC1: 78 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 76: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 75: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 74: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 71: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 68: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 57: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 78: 63.608.618–63.609.266, 649 de bazeExon 77: 63.612.251–63.612.556, 306 de bazeExon 76: 63.615.768–63.615.920, 153 de bazeExon 75: 63.616.430–63.616.682, 253 de bazeExon 74: 63.622.815–63.622.891, 77 de bazeExon 73: 63.623.725–63.623.890, 166 de bazeExon 72: 63.624.158–63.624.327, 170 de bazeExon 71: 63.625.985–63.626.154, 170 de bazeExon 70: 63.628.677–63.628.815, 139 de bazeExon 69: 63.630.466–63.630.635, 170 de bazeExon 68: 63.632.709–63.632.811, 103 de bazeExon 67: 63.633.848–63.633.970, 123 de bazeExon 66: 63.634.733–63.634.888, 156 de bazeExon 65: 63.635.961–63.636.142, 182 de bazeExon 64: 63.637.505–63.637.643, 139 de bazeExon 63: 63.638.411–63.638.536, 126 de bazeExon 62: 63.638.711–63.638.776, 66 de bazeExon 61: 63.640.152–63.640.445, 294 de bazeExon 60: 63.641.470–63.641.643, 174 de bazeExon 59: 63.642.957–63.643.058, 102 de bazeExon 58: 63.643.404–63.643.550, 147 de bazeExon 57: 63.644.992–63.645.097, 106 de bazeExon 56: 63.645.483–63.645.682, 200 de bazeExon 55: 63.648.069–63.648.199, 131 de bazeExon 54: 63.649.725–63.649.925, 201 de bazeExon 53: 63.651.253–63.651.380, 128 de bazeExon 52: 63.652.414–63.652.541, 128 de bazeExon 51: 63.654.119–63.654.324, 206 de bazeExon 50: 63.655.742–63.655.955, 214 de bazeExon 49: 63.656.088–63.656.358, 271 de bazeExon 48: 63.658.544–63.658.718, 175 de bazeExon 47: 63.659.736–63.659.936, 201 de bazeExon 46: 63.660.973–63.661.025, 53 de bazeExon 45: 63.661.753–63.662.021, 269 de bazeExon 44: 63.662.984–63.663.204, 221 de bazeExon 43: 63.664.470–63.664.594, 125 de bazeExon 42: 63.665.919–63.666.150, 232 de bazeExon 41: 63.666.356–63.666.472, 117 de bazeExon 40: 63.669.538–63.669.698, 161 de bazeExon 39: 63.672.496–63.672.694, 199 de bazeExon 38: 63.674.342–63.675.117, 776 de bazeExon 37: 63.677.845–63.678.365, 521 de bazeExon 36: 63.680.077–63.680.160, 84 de bazeExon 35: 63.680.537–63.680.776, 240 de bazeExon 34: 63.686.359–63.686.535, 177 de bazeExon 33: 63.689.589–63.689.699, 111 de bazeExon 32: 63.690.541–63.690.647, 107 de bazeExon 31: 63.692.411–63.692.566, 156 de bazeExon 30: 63.693.964–63.694.157, 194 de bazeExon 29: 63.694.312–63.694.549, 238 de bazeExon 28: 63.694.774–63.694.894, 121 de bazeExon 27: 63.696.124–63.696.339, 216 de bazeExon 26: 63.698.728–63.698.996, 269 de bazeExon 25: 63.706.780–63.706.831, 52 de bazeExon 24: 63.712.775–63.712.895, 121 de bazeExon 23: 63.713.353–63.713.665, 313 de bazeExon 22: 63.716.302–63.716.473, 172 de bazeExon 21: 63.718.574–63.718.694, 121 de bazeExon 20: 63.718.783–63.718.897, 115 de bazeExon 19: 63.723.182–63.723.355, 174 de bazeExon 18: 63.725.292–63.725.513, 222 de bazeExon 17: 63.727.647–63.727.838, 192 de bazeExon 16: 63.729.236–63.729.368, 133 de bazeExon 15: 63.729.497–63.729.649, 153 de bazeExon 14: 63.732.924–63.733.145, 222 de bazeExon 13: 63.734.724–63.734.849, 126 de bazeExon 12: 63.746.918–63.747.083, 166 de bazeExon 11: 63.747.724–63.747.858, 135 de bazeExon 10: 63.749.367–63.749.538, 172 de bazeExon 9: 63.749.647–63.749.791, 145 de bazeExon 8: 63.752.958–63.753.085, 128 de bazeExon 7: 63.754.505–63.754.648, 144 de bazeExon 6: 63.755.229–63.755.325, 97 de bazeExon 5: 63.756.437–63.756.748, 312 de bazeExon 4: 63.758.175–63.758.369, 195 de bazeExon 3: 63.764.096–63.764.191, 96 de bazeExon 2: 63.774.694–63.775.649, 956 de bazeExon 1: 63.833.827–63.833.948, 122 de baze787570656055504540353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,2 kb din cei 225,3 kb ai genei; 14.586 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HERC1

12

poziții în HERC1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 225,3 kb din HERC1, inclusiv intronii, nu doar cei 15,2 kb de exoni.

Trăsături asociate cu HERC1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HERC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HERC1: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/herc1

Vancouver

Dante Labs. Gena HERC1: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/herc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu