Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

HIVEP2

HIVEP zinc finger 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6q24.2
Coordonate
Cromozomul 6: 142.751.469–142.945.176 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 193,7 kb
Proteină
2.446 de aminoacizi
Denumiri alternative
MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
Transcriptul MANE Select
ENST00000367603.8NM_006734.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei HIVEP2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află HIVEP2. HIVEP2 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 142.348.323 și 143.348.322.Cromozomul 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbADGRG6: 142.301.502–142.447.264, catena directăADGRG6HIVEP2: 142.751.469–142.945.176, catena inversăHIVEP2AIG1: 143.060.458–143.367.978, catena directăAIG1Diagrama genei HIVEP2: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 142.751.469–142.753.931, 2.463 de bazeExon 9: 142.759.772–142.760.667, 896 de bazeExon 8: 142.761.464–142.761.565, 102 de bazeExon 7: 142.764.799–142.764.974, 176 de bazeExon 6: 142.768.382–142.768.536, 155 de bazeExon 5: 142.769.552–142.775.125, 5.574 de bazeExon 4: 142.776.147–142.776.191, 45 de bazeExon 3: 142.783.521–142.783.615, 95 de bazeExon 2: 142.836.935–142.837.047, 113 de bazeExon 1: 142.945.099–142.945.176, 78 de baze10864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 9,7 kb din cei 193,7 kb ai genei; 7.341 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic HIVEP2

    35

    poziții în HIVEP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 193,7 kb ai genei HIVEP2, inclusiv intronii, nu doar cei 9,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena HIVEP2: HIVEP zinc finger 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hivep2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena HIVEP2: HIVEP zinc finger 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hivep2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu